本报记者 闫珊珊
三年前,还没在高新区建立山东北方基因科技有限公司的王学动,敲开了潍坊一家医院院长的办公室,试图跟他聊聊推广基因检测的事儿。“啥?基因检测?”刚说了个开头,王学动就被打断了。“你这不是拿人做试验吗!这祸害人的事儿我不干。”说完,对方就下了逐客令,他只好作罢。
当他还在为很多人不了解基因检测而发愁时,恰巧一个患有家族性乙肝的日照老人主动找他要求做基因检测,他被深深地触动。“一个农村老翁竟对基因检测认可接受,这是我从未想到过的。”正因为此,王学动对基因检测的发展前景充满了信心。
2010年,王学动在一次出差学习时,认识了首都医科大学甘祥林教授,也第一次听说了基因检测这个名词,并对此产生了强烈的好奇。“那时候基因检测技术刚刚在中国出现,大部分人甚至很多从业多年的医生都没有接触过,属于一个新生行业。”一番探讨之后,他被甘教授引荐到国家人类基因组北方研究中心,从而开始接触基因检测这个全新的命题。2014年,洞察到基因检测在健康行业的发展前景,潍坊市把国家人类基因组北方研究中心引到潍坊。借此契机,王学动成立了位于高新区生物医药科技产业园的山东北方基因科技有限公司。
作为一个高新技术企业,北方基因与国家人类基因组北方研究中心合作,现有员工20人,分为潍坊、淄博和临沂三个办公机构。据悉,公司目前的服务项目之一——健康群体“易感基因检测”,涉及肿瘤风险评估、内分泌及代谢性疾病风险评估、心脑血管疾病风险评估、自身免疫性疾病风险评估、老年疾病风险评估、P450药物代谢酶基因检测等。另外,公司基因检测在临床应用方面主要针对妇女孕期叶酸利用能力遗传检测、肿瘤个体化用药检测、个体化用药指导、乙肝病毒的分型及耐药性基因检测、多种单基因或多基因遗传代谢病和引物合成等方面。
在王学动的心中,未来北方基因将打造成山东的一个基因检测中心,乃至华东华北地区的一个检测中心。
“精准医疗时代的来临,将促使实现个人基因组信息的收集用于疾病的预测、预防和个体化诊疗。作为中国自主创新企业和医疗机构的应用者,身上肩负着沉重的历史责任。”王学动如是说。虽深感责任重大,但他的目标是坚定的——坚持自主创新、勇攀国际高峰。“我们不仅要填补国内空白,更有志向在技术、产业制造和应用推广等方面担当国际引领者。”
据了解,我国出生缺陷发生率约为5.6%,每年新增出生缺陷人口数约90万例。特别是染色体疾病唐氏综合征,在新生儿中的发病率高达1/600—1/800,35岁以上的孕妇发病率增高至1/400。随着二孩政策的放开,我国每年将新增加400万左右的高龄产妇,出生缺陷的发生风险将进一步加剧。
“在很多欧美国家,无创产前基因检测已被纳入医保。”王学动说。据英国《每日邮报》报道,英国大多数准妈妈被给予侵入性羊膜穿刺术进行唐氏综合征筛查,尽管引发流产的风险不高,但英国成千上万的女性选择拒绝接受这种筛查方式。“传统的唐氏筛查由于方法的局限性,假阳性率较高,且35岁以上高龄孕妇都会自动被判为高危,均需进行羊水穿刺确诊,而侵入性的羊水穿刺,可能导致1%—2%的孕妇流产。因此,高龄孕妇可选择有资质的正规医院和检验所,直接进行无创产前基因检测,极少数检测结果为阳性者再进行羊水穿刺确诊,这是一种既安全又准确的临床唐氏筛查新路径。”据了解,目前,潍坊市已将无创产前基因检测纳入医保范围。
不仅唐氏综合征筛查,在生育健康方面,北方基因在新生儿遗传性耳聋基因筛查、染色体异常疾病检测、肿瘤个体化治疗等方向上,都在不断推出系列自主创新的产品。其自主研发的结直肠癌诊断试剂盒技术属国际先进、国内领先,肿瘤生物治疗技术则属国内唯一、国际领先。在这一应用领域,我国已经站在了世界的最前列。
如今,北方基因正以星火燎原之势在全国迅速铺开。以生物芯片和基因测序等技术为基础,重点围绕出生缺陷及遗传病、肿瘤、心脑血管疾病、感染性疾病等重大疾病开展高端临床分子检验服务,并在北京、潍坊等地建设实验室。这些实验室的建设,将使当地居民更快、更好、更近距离地享受到基因技术带来的好处。与此同时,北方基因将进一步加速推动我国基因技术走向全球。
“基因检测可大大推动传统的‘试误医学’向‘精准医疗’转变。数十年来,基因技术得到不断发展与完善,检测指标越来越多、时间越来越短、成本越来越低、精度越来越高,这将极大地推动基因技术朝着大众化、普及化和常规化趋势发展。”王学动说,“不久的将来,基因技术也必将如同疫苗接种一样,成为人类健康生活不可或缺的一个环节,而且会伴随着我们的生命全程。”