为进一步提高我市出生缺陷防治水平,提高出生人口素质,自2020年起,我市开始实施免费脊髓性肌肉萎缩症筛查(SMA携带者筛查)。截至目前,已累计筛查5.9万例。

在高新区人民医院,市民正在抽血,进行免费SMA筛查。

4月10日上午,记者在高新区人民医院婚检两癌筛查门诊内看到,不少办理了结婚登记的夫妇前来进行SMA携带者筛查。高新区清宁花园小区的冯女士刚刚和丈夫登记结婚,了解到可以免费进行SMA携带者筛查,便来抽血检查。

该院婚检两癌筛查门诊王连霞表示,男女双方或一方具有高新区户籍的新婚夫妇,女方可以享受一次免费SMA筛查服务。经筛查,若女方为SMA携带者,则男方可以享受一次免费SMA筛查服务。期间,夫妻双方需要携带身份证、结婚证等材料。

在潍城区人民医院妇幼保健中心,王菁向市民介绍免费SMA筛查事项。

在潍城区人民医院妇幼保健中心,同样有不少市民在进行SMA携带者筛查。夫妇两人凭身份证或户口簿等有效证件来到医院,签订《脊髓性肌肉萎缩症筛查知情同意书》后,进行采血筛查。潍城区人民医院妇幼保健中心妇科主任王菁告诉记者,SMA是一种单基因突变所致的常染色体隐性遗传病,是婴儿期最常见的致死性遗传病,人群携带率约为1/40-1/50。患儿主要表现为躯干、四肢的肌无力、肌张力低、进行性萎缩,85%的患者两岁内死于呼吸肌麻痹、肺部感染,发病较晚者可以存活至成年。孕妇若怀有SMA胎儿,现有的常规产检流程均不易检出。

当天上午,记者从市卫健委了解到,自2020年起,我市开始实施免费脊髓性肌肉萎缩症筛查,截至目前已累计筛查5.9万例,累计检出基因携带者1395例,其中夫妻双方携带者31对,愿检尽检率100%,夫妻双方携带者随访率100%。